Fibrillin-1 adalah sebuah protein manusia yang dikodekan oleh gen FBN1.[1][2]
Gen ini mengkodekan satu anggota keluarga fibrillin. Protein yang dikodekan berupa sebuah glikoprotein matriks ekstraseluler besar yang berperan sebagai komponen struktural mikrofibril pengikat kalsium 10-12 nm. Mikrofibril tersebut memperkuat struktur jaringan ikat elastis dan nonelastis di seluruh tubuh. Mutasi gen ini berkaitan dengan sindrom Marfan, ectopia lentis yang terisolasi, sindrom Weill-Marchesani dominan autosomal, sindrom MASS, dan sindrom kraniosinostosis Shprintzen-Goldberg.[3]
Lihat pula
suntingReferensi
sunting- ^ Biery NJ, Eldadah ZA, Moore CS, Stetten G, Spencer F, Dietz HC (1999). "Revised genomic organization of FBN1 and significance for regulated gene expression". Genomics. 56 (1): 70–7. doi:10.1006/geno.1998.5697. PMID 10036187. Pemeliharaan CS1: Banyak nama: authors list (link)
- ^ Faivre L, Gorlin RJ, Wirtz MK, Godfrey M, Dagoneau N, Samples JR, Le Merrer M, Collod-Beroud G, Boileau C, Munnich A, Cormier-Daire V (2003). "In frame fibrillin-1 gene deletion in autosomal dominant Weill-Marchesani syndrome". J Med Genet. 40 (1): 34–6. doi:10.1136/jmg.40.1.34. PMC 1735272. PMID 12525539. Pemeliharaan CS1: Banyak nama: authors list (link)
- ^ "Entrez Gene: FBN1 fibrillin 1". Diarsipkan dari asli tanggal 2009-10-10.
Pranala luar
suntingBacaan lanjutan
sunting- Hayward C, Brock DJ (1998). "Fibrillin-1 mutations in Marfan syndrome and other type-1 fibrillinopathies". Hum. Mutat. 10 (6): 415–23. doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:6<415::AID-HUMU1>3.0.CO;2-C. PMID 9401003.
- Robinson PN, Godfrey M (2000). "The molecular genetics of Marfan syndrome and related microfibrillopathies". J. Med. Genet. 37 (1): 9–25. doi:10.1136/jmg.37.1.9. PMC 1734449. PMID 10633129.
- Handford PA (2001). "Fibrillin-1, a calcium binding protein of extracellular matrix". Biochim. Biophys. Acta. 1498 (2–3): 84–90. PMID 11108952.
- Robinson PN, Booms P, Katzke S; et al. (2002). "Mutations of FBN1 and genotype-phenotype correlations in Marfan syndrome and related fibrillinopathies". Hum. Mutat. 20 (3): 153–61. doi:10.1002/humu.10113. PMID 12203987. Pemeliharaan CS1: Banyak nama: authors list (link)
- Adès LC, Holman KJ, Brett MS; et al. (2004). "Ectopia lentis phenotypes and the FBN1 gene". Am. J. Med. Genet. A. 126 (3): 284–9. doi:10.1002/ajmg.a.20605. PMID 15054843. Pemeliharaan CS1: Banyak nama: authors list (link)
- Milewicz DM, Dietz HC, Miller DC (2005). "Treatment of aortic disease in patients with Marfan syndrome". Circulation. 111 (11): e150–7. doi:10.1161/01.CIR.0000155243.70456.F4. PMID 15781745. Pemeliharaan CS1: Banyak nama: authors list (link)
- Boileau C, Jondeau G, Mizuguchi T, Matsumoto N (2005). "Molecular genetics of Marfan syndrome". Curr. Opin. Cardiol. 20 (3): 194–200. doi:10.1097/01.hco.0000162398.21972.cd. PMID 15861007. Pemeliharaan CS1: Banyak nama: authors list (link)
- Whiteman P, Hutchinson S, Handford PA (2006). "Fibrillin-1 misfolding and disease". Antioxid. Redox Signal. 8 (3–4): 338–46. doi:10.1089/ars.2006.8.338. PMID 16677079. Pemeliharaan CS1: Banyak nama: authors list (link)
 | Artikel bertopik gen ini adalah sebuah rintisan. Anda dapat membantu Wikipedia dengan mengembangkannya. |
